Ako prežiť s hereditárnym angioedémom? Prečítajte si príbeh ženy, ktorá čelí tejto chorobe už roky!

Zdieľať
Ako prežiť s hereditárnym angioedémom?
Ako prežiť s hereditárnym angioedémom? Prečítajte si príbeh ženy, ktorá čelí tejto chorobe už roky! Foto: depositphotos.com

Hereditárny angioedém (HAE) je zriedkavé, no veľmi vážne ochorenie, ktoré môže ohroziť život pacienta. Prečítajte si o tom, čo táto choroba obnáša, aké sú jej príznaky a prečo môže byť smrteľná. So svojím príbehom sa nám zdôverila pacientka Jitka, ktorá čelí tomuto ochoreniu celý život.

Hereditárny angioedém, často označovaný ako HAE, je zriedkavé, ale závažné a nebezpečné ochorenie, o ktorom sa často nehovorí. Zistite, o akú chorobu ide, aké sú jej príznaky a prečo môže končiť dokonca smrťou. So svojím príbehom sa nám zdôverila pacientka Jitka.

Na prvý pohľad náhle vzniknuté opuchy pripomínajú alergickú reakciu. Môžu sa objaviť na končatinách, v tvári, ale aj v oblasti brucha a spôsobiť bolesti, zvracanie či hnačku. Ak opuchne hrtan alebo jazyk, dochádza k priamemu ohrozeniu života. Toto všetko sú príznaky nevyliečiteľnej choroby známej ako hereditárny angioedém (HAE).

Nebezpečná genetická mutácia

HAE je genetické (dedičné) ochorenie, ktoré postihuje približne jedného z 50 tisíc ľudí. Na Slovensku sa s ním stretáva približne 200 pacientov. Táto závažná choroba je dôsledkom genetickej mutácie, ktorá ovplyvňuje hladinu proteínu nazývaného C1 inhibítor. „Pacientom chýba bielkovina C1 inhibítor, ktorá hrá dôležitú úlohu v regulácii mnohých biologických procesov, vrátane tvorby bradykinínu, čo je látka zvyšujúca cievnu priepustnosť a spôsobujúca vznik opuchu,“ vysvetľuje doktorka Marta Sobotková z Ústavu imunológie.

Bolestivé opuchy môžu vyvolať stres alebo bodnutie osou

Opuchy sú bolestivé a ochorenie výrazne obmedzuje každodenné aktivity, ako je pohyb a šport. Deti s týmto ochorením nemôžu chodiť na tábory a často chýbajú v škole. Dospelých zase choroba obmedzuje v pracovnom živote a zasahuje do ich vzťahov, čo predstavuje veľkú psychickú záťaž.

Klinické prejavy sa zvyčajne objavujú už v detstve, no existujú aj dospelí, ktorí síce majú ochorenie, ale príznaky sa u nich zatiaľ neprejavili. Opuchy môže vyvolať zubný či chirurgický zákrok, bodnutie hmyzom, infekcia, ale aj stres. Problémom je, že záchvaty opuchov sú často nepredvídateľné. Pacienti môžu zažívať záchvaty opuchov aj bez zjavného spúšťača.

Chorobu nemožno vyliečiť. Pomáhajú lieky z krvnej plazmy

Ani súčasná medicína nevie vyliečiť príčinu ochorenia, teda mutáciu génu. Pacientom však možno do určitej miery pomôcť. Pri liečbe sa využíva rad liekov, vrátane tých vyrobených z krvnej plazmy darcov. „Ak pacientovi chýba C1 inhibítor, tvorí sa viac bradykinínu, čo spôsobuje opuchy. Dopĺňaním C1 inhibítora môžeme predchádzať opuchom v situáciách, keď vieme, že pacient bude vystavený niečomu, čo môže opuch spôsobiť, napríklad pri trhaní zubu alebo intubácii pri anestézii,“ vysvetľuje doktorka Sobotková.

Krvnú plazmu na výrobu lieku pre pacientov trpiacich HAE môže darovať zdravý človek vo veku 18 až 65 rokov (u prvodarcov do 60 rokov) s hmotnosťou nad 50 kg.

Príbeh pacientky Jitky

So svojím príbehom sa zdôverila Jitka, ktorá si pamätá, ako jej matka trpela náhlymi opuchmi, niekedy aj na tvári a krku. „Bola krásna žena, ale keď jej opuchla tvár, báli sme sa. Jedného dňa jej dokonca hrozila tracheotómia, pretože sa dusila,“ spomína Jitka. V 80. rokoch sa však o HAE príliš nevedelo, takže lekári pripisovali opuchy alergii. „Opuchy sa bežne vyskytujú aj pri alergickej reakcii a dobre reagujú na antihistaminiká a kortikosteroidy. U HAE je však problém inde, takže táto liečba nezaberá,“ vysvetľuje doktorka Sobotková.

Riziká počas tehotenstva a operácií

„Na svoju prvú ataku si dobre pamätám. Mala som 19 rokov, chystala som sa na diskotéku a začala mi opúchať ruka. Povedala som mame, že to mám po nej, a dodnes ma mrzí, že som jej to vyčítala,“ hovorí Jitka. Keď mala 24 rokov a čakala dcéru, už o chorobe vedela. Tehotenstvo pre ňu bolo náročné, pretože zvyšuje riziko opuchov, rovnako ako napríklad operácie. „Prvých pätnásť rokov, keď som nemala súčasné lieky, ma choroba veľmi obmedzovala aj v práci. Trpela som najmä na opuchy horných končatín, niekedy mi opuchli obe ruky naraz. Opuchy boli také veľké, že som musela byť na PN-ke. Prsty som mala tak opuchnuté, že som nimi nemohla hýbať,“ spomína Jitka.

Lekári diagnostikovali HAE aj jej synovi. „Nechala som ho otestovať, keď mal okolo šiestich rokov, a mutácia génu sa potvrdila. Našťastie sa u neho zatiaľ choroba príliš neprejavuje. Teraz má 23 rokov a mal len raz opuch končatiny,“ popisuje Jitka.

Zdieľať Zdieľať na Facebooku Odoslať na WhatsApp Odoslať článok emailom

Najčítanejšie za 24 hodín

Odporúčané